Технология точного редактирования генов прошла первое испытание на людях

Американская биотехнологическая компания Prime Medicine представила в New England Journal of Medicine первые результаты клинического применения технологии Prime Editing – метода точного редактирования ДНК, который корректирует мутации без разрывов спирали и снижает риск нежелательных генетических повреждений.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) в мае 2024 года одобрило проведение I/II фазы испытаний PM359 – автологичной стволовоклеточной терапии, в которой мутацию delGT исправляют методом Prime Editing для лечения хронической гранулематозной болезни.

В исследовании участвовали два пациента с редким иммунодефицитом, вызванным мутацией delGT в гене NCF1. Эта генетическая ошибка нарушает работу нейтрофилов, лишая их способности производить активные формы кислорода для уничтожения патогенов. Клинически это приводит к тяжелым инфекциям, воспалительным процессам и многолетней зависимости от противомикробной терапии.

Через 30 дней после введения PM359 активность нейтрофилов восстановилась у обоих участников: до 69% у первого и до 83% у второго. Благодаря терапии первый пациент полностью отказался от противомикробных и противогрибковых препаратов, у второго существенно снизилась выраженность воспаления. Серьезных побочных эффектов не зафиксировано. Отмеченные реакции соответствовали действию бусульфана, применявшегося для миелоидного кондиционирования.

Так, Prime Editing продемонстрировала высокую точность работы: технология позволяет выполнять любые замены азотистых оснований, а также точечные вставки и удаления фрагментов ДНК. На фоне появления первых CRISPR-терапий, одобренных FDA для лечения серповидно-клеточной анемии и бета-талассемии, данные по PM359 показывают, что Prime Editing может стать более деликатной и предсказуемой платформой для клинического редактирования генома.

Источник — vadamec.ru